Come l’epigenetica da’ forma alla vita
di Brona McVittie
“.viene voglia di chiedersi se questo nastro attorcigliato di zuccheri e basi puriniche e
pirimidiniche sia, effettivamente, Dio.”
James Watson
Sono passati piu` di 50 anni dalla scoperta della struttura a doppia elica del DNA da parte di
James Watson e Francis Crick. Questa scoperta, insieme alla diffusione della teoria darwiniana
dell’evoluzione , ha contribuito a rendere di dominio pubblico l’idea che il DNA codifica
caratteristiche ereditarie. Basti pensare al risalto dato dai media alla morte, avvenuta nel 2004,
di Francis Crick, per rendersi conto di come questi concetti siano accettati anche al di fuori della
comunita` scientifica. In un certo senso pero`, le teorie evoluzionistiche che spiegano tutto con
l’esistenza dei geni, hanno mostrato di avere dei limiti. Il programma genetico, come un complesso
spartito musicale, rimarrebbe privo di vita senza un’orchestra di cellule (i musicisti) e di fattori
epigenetici (gli strumenti musicali) per poterlo interpretare.
La scienza sta ora iniziando a comprendere chi sia ad interpretare il nostro “spartito” genetico e
sembra anche che “l’interpretazione” possa cambiare radicalmente da una generazione all’altra senza
che ci sia alcun mutamento nel DNA. L’epigenetica cerca di capire come il nostro genoma sia
influenzato dai meccanismi che regolano l’espressione genica. Fattori epigenetici sono, ad esempio,
l’arrangiamento spaziale del DNA, come l’avvolgimento intorno agli istoni per formare la cromatina,
oppure la modificazione biochimica.
Il nostro corpo e` formato da centinaia di tipi diversi di cellule ma ciascuna di esse deriva dalla
stessa cellula di partenza. Una cellula nervosa e`, pero`, molto diversa da una cellula del fegato.
Se pensiamo che il genoma umano e` formato da circa 30 000 geni e` facile rendersi conto che,
proprio come nell’interpretazione di un pezzo musicale, il silenzio ha un ruolo fondamentale. Lo
sviluppo di una cellula e` governato dal silenziamento selettivo di geni, e a sua volta, il
silenziamento, e` il risultato di fattori epigenetici come la metilazione (l’aggiunta di un gruppo
metilico). Quindi la metilazione ha un effetto in tutti quei fenomeni in cui i geni vengono “accesi”
o “spenti”, sia che si tratti della formazione di una macchia di colore viola su un petalo di
petunia o della crescita di un tumore.
Errori nel silenziamento dei geni possono produrre pericolose “stonature”. Anomalie nella
metilazione del DNA possono alterare l’organizzazione spaziale della cromatina. Questo a sua volta
puo` determinare quali geni sono resi silenti dopo la divisione cellulare. L’ipermetilazione puo`
inibire l’azione di geni che agiscono come soppressori di tumori o geni responsabili della
riparazione del DNA. Non a caso tali epimutazioni sono state riscontrate in molti tipi di tumore.
Pertanto lo studio dell’epigenetica puo’aprire la strada alla sperimentazione di nuove terapie.
L’epigenetica fornisce anche una spiegazione di come il materiale genetico si adatti ai cambiamenti
ambientali. Ad esempio le piante, che pure non hanno un sistema nervoso, possono “memorizzare” i
cambiamenti stagionali. In alcune specie biennali questa capacita` e` fondamentale per poter
produrre fiori durante la primavera. Esperimenti hanno dimostrato che l’esposizione al freddo
durante la stagione invernale provoca cambiamenti nella cromatina che silenziano i geni coinvolti
nella fioritura. Questi geni sono poi riattivati durante la stagione primaverile, quando ci sono le
condizioni migliori per la riproduzione.
L’ambiente puo` anche provocare cambiamenti epigenetici i cui effetti sono visibili sulle
generazioni successive. Recenti esperimenti condotti sui topi hanno dimostrato che il colore del
pelo, che puo` essere marrone, giallo o a chiazze a seconda del grado di metilazione del gene
agouti durante lo sviluppo embrionale, e` influenzato dalla dieta. Se durante la gravidanza le madri
venivano nutrite con supplementi a base di acido folico o vitamina B12, che sono ricchi in gruppi
metilici, la progenie aveva soprattutto pelo di colore marrone, mentre le madri nutrite normalmente
(senza supplemento) avevano progenie con pelo giallo.
Proprio come un direttore d’orchestra controlla la dinamica dell’interpretazione musicale, i fattori
epigenetici controllano l’interpretazione del DNA in ogni cellula vivente. La comprensione profonda
di questi fattori potrebbe avere un impatto grandissimo sulla biologia evoluzionistica e dello
sviluppo e avere anche risvolti pratici in medicina e in agricoltura. Per rispondere a Watson,
“l’alfabeto genetico e’ molto piu’ vicino alla parola di Dio, e la traduzione alla Sua mano”
Lascia un commento